在眼科疾病的领域中，遗传性视网膜病变犹如一片阴霾，长久笼罩着患者及其家庭，让他们对未来的视力状况忧心忡忡。许多人都心存疑问：遗传性视网膜病变究竟能不能治疗？富平泽明眼科医院今天就带您深入探寻这一病症的奥秘，揭开其治疗的新篇章。
一、直击遗传性视网膜疾病“真面目”
遗传性视网膜疾病（Inherited Retinal Diseases, IRDs），这是一组极具高度遗传异质性的致盲性眼病“大家族”，家族成员众多，主要涵盖了视网膜色素变性（RP）、无脉络膜症、Leber 遗传性视神经病变（LHON）、Leber 先天性黑蒙（LCA）、Stargardt 病、色盲症（ACHM）、X 连锁视网膜劈裂症（XLRS）等等。每一种病症都有着其独特的“性格”与致病机理，给诊断与治疗带来了极大的挑战。
二、“头号难题”——视网膜色素变性（RP）深度剖析
1. “登场亮相”：何为 RP？：视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）堪称遗传性视网膜疾病中的“常客”，它是由基因突变悄然引发的，视杆细胞首当其冲受到累及。这类疾病在临床上和遗传上都展现出了复杂的“异质性”，患者通常以进行性夜盲、视野逐步缩小以及视力不断下降为显著特征，如同陷入了一场视力的“慢性衰退战”。据统计，其在全球的患病率为 1/3000 - 1/4000，是最为常见的遗传性视网膜疾病，给无数家庭带来了沉重的负担。
2. “病情演变”：RP 的临床表现三部曲：
- 早期预警：往往在幼年时期，夜盲症状就如同“不速之客”悄然降临，而且夜盲出现得越早，预示着病情的预后越差。几乎每一位患者都会经历进行性的视野缩小，当我们查看多数患者的眼底时，会发现在中周部隐隐出现骨细胞样色素变性。此时，视网膜电图 ERG 就像是一位敏锐的“侦察兵”，对早期诊断意义非凡，它能够精准捕捉到以视杆细胞反应下降为主的异常信号。虽说早期患者的视力大多还维持在正常水平，日常生活受影响相对较小，但这其实是疾病发出的危险“预警”，绝不可掉以轻心。
- 中期“激战”：随着病情的推进，夜盲症状愈发严重，患者在黑暗环境下行走举步维艰，周边视野如同被“蚕食”一般不断缺失，中心视力也开始“摇摇欲坠”，逐步下降。眼底状况更是不容乐观，中周部的色素异常变得极为明显，典型的骨细胞色素沉着、脱色素样变清晰可见，动静脉管径也日益变细，视乳头呈现出蜡黄的病态色泽。再看 ERG，视杆波形已经严重下降，甚至完全消失不见，视锥波形同样也出现了中重度的降低，这表明病情正在急剧恶化。
- 晚期“困境”：到了疾病晚期，视野检查结果令人揪心，患者的视野宛如一根狭窄的“管道”，视力更是一落千丈，严重下降直至失明。更为雪上加霜的是，常常还会并发白内障或黄斑囊样水肿，如同“屋漏偏逢连夜雨”，进一步加剧视力的恶化，让患者的生活陷入无尽的黑暗。
3. “幕后黑手”：RP 致病基因大揭秘：根据专业的 RetNet（https://web.sph.uth.edu/RetNet/）最新统计数据显示，目前已知的 RP 致病基因多达 95 个，其遗传方式囊括了常染色体显性（AD）、常染色体隐性（AR）、X 连锁遗传（XL）等多种复杂形式。虽说 RP 的致病机制至今尚未完全明晰，但科学家们已经初步探明了一些可能的致病原因：基因突变好似一把“双刃剑”，一方面导致视杆细胞外节膜盘的更新和脱落出现障碍，另一方面造成纤毛相关蛋白转运受阻，进而影响光传导通路、视蛋白的代谢、mRNA 形成与剪接异常，甚至还会引发编码视紫红质的相关基因或者上游转录因子功能障碍等一系列问题，最终引发 RP 这场“视力灾难”。
三、破局之光：遗传性视网膜病变治疗“新武器”
1. 基因治疗——改写遗传“剧本”：在基因治疗领域，已经取得了令人瞩目的突破。对于致病变异明确为 RPE65 的患者而言，Luxturna 作为全球首个眼部基因治疗药物，已于 2017 年重磅上市，它宛如一道曙光，一定程度上挽救了该类基因突变患者即将丧失的视力，让他们重新燃起对生活的希望。不仅如此，当下中国也已经积极投身于这场“基因保卫战”，开启了多个针对不同基因突变的遗传性视网膜病变的基因治疗临床试验，涵盖了 RPE65、RPGR、CYP4V2、RS1、ABCA4 基因等诸多关键领域，为更多患者带来了治愈的可能。
2. 干细胞治疗——重焕视网膜“生机”：2023 年 12 月，由日本高桥政代教授领衔的科研团队带来了振奋人心的消息。他们对两名处于晚期 RP 的患者进行了诱导多能干细胞（iPSCs）源的视网膜类器官治植片的移植手术。经过长达两年的悉心观察与跟踪，成功验证了干细胞治疗的安全可行性，全程无任何不良事件发生。令人欣喜的是，移植部位的视网膜厚度明显增加，感光细胞的退行性变也得到了有效缓解，这意味着干细胞治疗有望成为遗传性视网膜病变治疗的又一强大“武器”，为患者点亮复明的希望之火。
3. 视网膜假体——科技赋能“视界”：在科技与医学深度融合的前沿阵地，目前已有α - AMS、ArgusII、IRIS II 三款假体成功获得美国 FDA 批准。这些视网膜假体如同为患者的眼睛装上了“智能芯片”，借助先进的技术手段，帮助患者在一定程度上恢复视觉功能，重新感知世界的美好，为那些因遗传性视网膜病变而陷入黑暗的患者打开了一扇通往光明的“科技之窗”。
富平泽明眼科医院郑重提醒：遗传性视网膜病变再也不是曾经那个令人绝望的“无药可治”之地。对于已经确诊，或者哪怕只是怀疑为遗传性视网膜病变的患者，都应当积极行动起来，主动完善临床检查，精准评估视力、视野、光感受器受损程度，同时全面完善基因检查，尽快找到致病基因，为迎接可能到来的治疗机会做好充分准备。让我们携手共进，用科学与关爱，为遗传性视网膜病变患者驱散阴霾，重铸光明未来。
版权声明
本文仅代表作者观点，不代表百度立场。
本文系作者授权百度百家发表，未经许可，不得转载。
